Enfermedad de Huntington y su entorno familiar

El pasado día 13 de Noviembre fue el día internacional de la Enfermedad de Huntington por ello queremos acercaros un poco más a  ella y a todo lo que la rodea, ya que no solo las personas que la padecen se ven afectadas por ella si no también todo su entorno familiar.

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno hereditario degenerativo del cerebro, el modo de herencia es autosómico dominante, por lo que un hijo de padre afectado tiene el 50% de probabilidad heredar el gen afectado independientemente de si es hombre o mujer. La edad media a la que aparecen los síntomas y signos es de alrededor de 40 años ( Harper, 1991 ), pero hay una gran variación. El curso de la enfermedad es insidiosamente progresivo, y su duración desde el diagnóstico hasta la muerte es de aproximadamente 15-20 años.

La EH implica una atrofia progresiva del cerebro, el principal lugar de afectación, así como el más temprano en sintomatología es el neostriatum, que abarca el núcleo caudado y el Putamen los cuales forman parte de los ganglios basales; el Putamen tiene un papel fundamental en la ejecución de los movimientos de las extremidades, el caudado además del control de los movimientos también interviene en el aprendizaje y memoria, funciones afectadas en la enfermedad de Huntington, esta da lugar a una tríada de características clínicas: motoras, cognitivas y neuropsiquiátricas.

corea-huntington

El trastorno del movimiento es distintivo y es el sello de la enfermedad, donde el rasgo más característico es la corea, movimientos involuntarios rápidos de la cara, el tronco y las extremidades; además se observa distonía (movimientos de torsión lenta de las extremidades), así como bradicinesia (ejecución lenta de los movimientos y rigidez de las extremidades) similar a la que se observa en la enfermedad de Parkinson. Los principales cambios en la EH están en los dominios de las habilidades psicomotoras y ejecutivas como la planificación y secuenciación, la memoria, el procesamiento de las emociones y la cognición social; además aunque estas personas no muestran afasias ni apraxias, la producción del habla se vuelve más ininteligible debido al problema motor.

A medida que la enfermedad va avanzando el rol familiar del enfermo cambia, el cónyuge o familiar primario debe hacerse cargo de un número mayor de labores domésticas y asumir más obligaciones que el EH no podrá realizar; por lo que suelen sufrir problemas relacionados con el estrés, el cansancio y la incapacidad para afrontar la enfermedad, además la presencia de hijos incrementa la angustia.

Los cónyuges suelen afrontar el reto de encontrar un equilibrio entre su propia autonomía y las necesidades personales, los sentimientos de responsabilidad hacia su familia y las percepciones sociales; piensan que como todos dependen de ellos no pueden enfermar ni relajarse en sus funciones; además en el entorno familiar se produce el miedo al factor hereditario, así como un duelo constante y anticipatorio sobre el desenlace de la enfermedad.

cuidadores-familiares-de-ancianos

Debido a todos estos problemas, los familiares de pacientes con EH padecen una gran carga debido también a las dificultades en la conducta social y el deterioro de las relaciones interpersonales de sus familiares. En un estudio realizado por Bayliss, Leo, Galvez, Víctor, Ochoa-Morales, Adriana, Chávez-Oliveros, Mireya, Rodríguez-Agudelo, Yaneth, Delgado-García, Guillermo, & Boll, Marie Catherine en (2019) se comparan puntuaciones en pacientes con enfermedad de Huntington y en sus cuidadores o familiares primarios en teoría de la mente (la capacidad para atribuir estados mentales a uno mismo o a los demás), la cual tiene un papel importante tanto en la empatía, así como en las dificultades interpersonales que experimentan estos pacientes; se valoró la teoría de la mente tanto en habilidades afectivas como cognitivas. Los resultados muestran que los familiares de pacientes con EH presentan disfunción únicamente en la esfera cognitiva, mientras que los propios pacientes mantienen dificultades en ambas; estos resultados pueden estar relacionados con un factor genético o con el efecto de la interacción familiar que se mantiene con pacientes con la enfermedad.

Aunque no hay curación para esta enfermedad, se conocen bien su síntomas por lo que su tratamiento puede mejorar la calidad de vida de estas personas y como hemos visto también la de sus familiares y cuidadores primarios, para ello es imprescindible una actuación coordinada de un equipo de profesionales que aborden además de los problemas motores y cognitivos, los efectos psicosociales de esta enfermedad sobre la familia.

“Por amor, no solo copiamos los valores de nuestros padres, sino también sus enfermedades.”

Alejandro Jodorowsky

 

 

  • Julie S Snowden, The Neuropsychology of Huntington’s Disease, Archives of Clinical Neuropsychology, Volume 32, Issue 7, November 2017, Pages 876–887, https://doi.org/10.1093/arclin/acx086
  • Bayliss, Leo, Galvez, Víctor, Ochoa-Morales, Adriana, Chávez-Oliveros, Mireya, Rodríguez-Agudelo, Yaneth, Delgado-García, Guillermo, & Boll, Marie Catherine. (2019). Theory of mind impairment in Huntington’s disease patients and their relatives. Arquivos de Neuro-Psiquiatria77(8), 574-578. Epub September 05, 2019.https://dx.doi.org/10.1590/0004-282×20190092

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