Síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria de retraso mental más frecuente; corresponde a una mutación genética en el cromosoma X que causa el mayor número de discapacidad intelectual hereditaria (Fernández, Puente & Ferrado, 2011).

El síndrome se debe a una mutación del gen FMR1, que se localiza en el brazo largo del cromosoma X. El gen normal codifica una proteína (denominada proteína X frágil) que desempeña un papel en la traducción del ARNm en material proteico en las neuronas y en la formación y poda de la sinapsis. La mutación se produce en un segmento de repeticiones CGG del ADN. Esta secuencia tiende aumentar de longitud a medida que se trasmite de una generación a la siguiente. Cuando la cantidad de repeticiones supera el umbral crítico (alrededor de 100), el gen deja de producir la proteína funcionante.

comparacion-entre-cromosoma-normal-y-cromosoma-X-fragilLa expresión de la mutación genética debe describirse a través de sus dos vertientes, esto es, el fenotipo físico y el conductual; los hallazgos neuroanatómicos y funcionales que mayor respaldo han recibido sitúan la base de las dificultades características del síndrome en anomalías frontobasales, directamente implicadas en el funcionamiento ejecutivo. También se han identificado alteraciones en las conexiones frontoestriales vinculadas con la memoria de trabajo, la atención y la capacidad de inhibición. Se ha podido observar una relación entre el tamaño del núcleo caudado, el despliegue de conductas desadaptativas y el funcionamiento cognitivo general.

Fenotipo conductual del síndrome:

                  . Discapacidad intelectual variable (suele oscilar de leve a moderada)

                  . Dificultades en cálculo y aritmética.

                  . Déficits en razonamiento abstracto.

                  . Rasgos autísticos:

  • Evitación del contacto ocular y táctil.
  • Hipersensibilidad estimular
  • Movimientos estereotipados
  • Aleteo de manos
  • Mordedura de manos
  • Excesiva timidez
  • Ansiedad social

. Lenguaje

  • Retraso en el lenguaje
  • Mutismo
  • Ecolalia

. Atención (déficit)

. Comportamiento

  • Impulsividad
  • Hiperactividad
  • Rabietas
  • Ansiedad y depresión
  • Rigidez mental, con aparición de trastornos obsesivos.

Tratamiento farmacológico:

Se cuenta con un amplio rango de medicamentos que pueden emplearse en el síndrome; el uso de antioxidantes persigue mermar el envejecimiento celular descrito en enfermedades metabólicas; en este síndrome se sospecha que una respuesta endocrina inadecuada ante situaciones de estrés provocaría el envejecimiento celular de manera precoz.

La prescripción de inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ej., fluoxetina) se lleva a cabo con objeto de abordar el tratamiento de la ansiedad, en pacientes con este síndrome disminuye la aparición de respuestas ansiosas manifestadas como heteroagresiones, mutismo selectivo y estereotipias motoras.

Biografía:

Ramos Fuentes Fj, González Iglesias e. El Síndrome X frágil. Rev Pediatr Aten Primaria 1999; 1:575-90.

CASTRO LEÓN, Estefanía et al. Investigación cualitativa: desarrollo de independencia en niños con Síndrome X frágil. Revista de Estudiantes de Terapia Ocupacional, [S.l.], v. 5, n. 1, p. 34-42, dic. 2018. ISSN 0719-8264. Disponible en: <http://reto.ubo.cl/index.php/reto/article/view/70>. Fecha de acceso: 23 mar. 2019.

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